多発筋炎の診断基準と見落とせない合併症の知識

多発筋炎の診断基準と臨床で見落とせない重要知識

「多発筋炎」と診断しても、実は約98%が別の疾患である可能性があります。

多発筋炎の診断基準（厚生労働省2015年改訂版）の9項目と判定ルール

多発性筋炎（polymyositis：PM）の診断基準として現在の臨床現場で主に使用されているのは、厚生労働省研究班が2015年に改訂した診断基準です。1975年にBohanとPeterが提唱したオリジナル基準をベースにしつつ、最新の検査技術—とりわけ筋炎特異的自己抗体（MSA）—が反映された内容になっています。

この診断基準は以下の9つの診断基準項目で構成されています。

- (1) 皮膚症状：(a)ヘリオトロープ疹、(b)ゴットロン丘疹、(c)ゴットロン徴候
- (2) 上肢または下肢の近位筋の筋力低下
- (3) 筋肉の自発痛または把握痛
- (4) 血清中筋原性酵素（CKまたはアルドラーゼ）の上昇
- (5) 筋炎を示す筋電図変化
- (6) 骨破壊を伴わない関節炎または関節痛
- (7) 全身性炎症所見（発熱、CRP上昇、または赤沈亢進）
- (8) 筋炎特異的自己抗体陽性（抗ARS抗体・抗MDA5抗体・抗Mi-2抗体・抗TIF1-γ抗体・抗NXP2抗体・抗SAE抗体・抗SRP抗体・抗HMGCR抗体）
- (9) 筋生検で筋炎の病理所見：筋線維の変性および細胞浸潤

多発性筋炎の診断カテゴリーは、「18歳以上で発症したもので、(1)の皮膚症状を欠き、(2)〜(9)の項目中4項目以上を満たすもの」です。つまり、皮膚症状がないことがPMの前提条件であり、残り8項目のうち4つ以上を満たすことが条件です。

4項目以上、が原則です。

さらに重要なのは、若年性多発性筋炎（18歳未満で発症）の場合には判定ルールが異なる点です。こちらは「皮膚症状を欠き、(2)を必須として満たし、(4)・(5)・(8)・(9)のうち2項目以上を満たすもの」と定義され、成人の基準と構造が変わります。小児例を診る際には注意が必要ですね。

なお2015年改訂版では、旧版（2013年以前）で8番目の項目だった「抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体（抗Jo-1抗体のみ）」が、8種類の「筋炎特異的自己抗体陽性」へと大幅に拡張されています。これは自己抗体研究の急速な進歩を反映したものです。

参考：厚労省研究班の診断基準・重症度分類の詳細PDFはこちらから確認できます。

難病情報センター：皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病50）概要・診断基準

多発筋炎の診断基準における「筋生検」の位置づけと代替検査の活用法

診断基準の9項目を見ると、(9)の「筋生検で筋炎の病理所見」は9分の1の一項目に過ぎず、残り7項目（(2)〜(8)）が4つ以上そろえば診断成立となります。筋生検は必須ではありません。

ただし、筋生検の役割は単なる確認作業ではありません。

筋病理所見は、多発性筋炎・皮膚筋炎・封入体筋炎・免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM）といった「特発性炎症性筋疾患のサブグループ鑑別」において決定的な情報を与えます。東京大学の研究グループが2000〜2019年の972例を分析したデータによると、臨床的に多発性筋炎と診断されうる症例（皮膚症状なし）は約67%（550例）に上りましたが、ENMCの厳密な病理基準で「多発筋炎（polymyositis）」と確定したのはわずか1.7%（17例）だったという衝撃的な結果が報告されています。

これは何を意味するか、というと、皮膚症状のない炎症性筋疾患の多くは、封入体筋炎・IMNM・膠原病合併筋炎などであり、真の多発筋炎は実は極めて稀だということです。

臨床現場では筋生検の代替として以下の検査が用いられることがあります。

- 筋MRI（STIR像）：T2強調/脂肪抑制画像で高信号を示す炎症部位の可視化。生検部位の選定にも有用。

- 筋電図（針EMG）：炎症性筋疾患に特徴的な安静時筋自発電位（陽性鋭波・線維性収縮）の確認。

- 筋炎特異的自己抗体（MSA）：抗Jo-1抗体をはじめとする複数の抗体が保険収載されており、病型の絞り込みに直結する。

なお、2017年に発表されたEULAR/ACR分類基準ではスコアリングシステムが採用されており、「筋生検なし」の場合はスコア5.5以上（感度87%、特異度82%）、「筋生検あり」の場合はスコア6.7以上（感度93%、特異度88%）で特発性炎症性筋疾患（IIM）と分類されます。疫学研究や臨床試験での使用に適した基準です。

EULAR/ACR基準のポイントを整理します。

| スコアの目安 | 「確率」の意味 | カテゴリー |
|---|---|---|
| 生検なし7.5以上 / 生検あり8.7以上 | 90%以上 | Definite IIM |
| 生検なし5.5以上 / 生検あり6.7以上 | 55%以上 | Probable IIM |
| 生検なし5.3〜5.5 / 生検あり6.5〜6.7 | 50〜55% | Possible IIM |

厚労省の診断基準と EULAR/ACR 基準は目的が異なります。前者は指定難病申請の行政目的、後者は研究・分類のための国際基準です。日常診療では厚労省基準が、臨床試験や疫学研究にはEULAR/ACR基準が用いられるのが実情ですね。

参考：炎症性筋疾患の診断と国際分類基準の詳細については以下を参照してください。

大阪大学・呼吸器免疫内科：特発性炎症性ミオパチー（EULAR/ACR分類基準スコア表あり）

多発筋炎の診断基準で必須の鑑別疾患と見落とし防止のチェックリスト

厚労省の診断基準には、鑑別が必要な疾患群が明示されています。これらを除外してはじめて診断が成立します。鑑別診断の精度が最終的な診断の正確性を左右します。

鑑別を要する主な疾患は以下の通りです。

- 感染による筋炎（ウイルス性・細菌性）
- 好酸球性筋炎などの非感染性筋炎
- 薬剤誘発性ミオパチー（スタチン系薬剤が代表的）
- 内分泌異常・先天代謝異常に伴うミオパチー（甲状腺機能低下症など）
- 電解質異常に伴う筋症状（低カリウム血症など）
- 中枢性または末梢神経障害に伴う筋力低下
- 筋ジストロフィーその他の遺伝性筋疾患
- 封入体筋炎（sporadic IBM）
- 湿疹・皮膚炎群を含むその他の皮膚疾患

中でも封入体筋炎（sIBM）との鑑別は最重要課題です。深指屈筋や大腿四頭筋の早期障害、免疫療法への非反応性という特徴が鑑別の鍵となります。つまり筋力低下のパターンと治療反応性の確認が条件です。

また、スタチン系薬剤（HMG-CoA還元酵素阻害薬）の使用歴は必ず確認するべきです。抗HMGCR抗体陽性の免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM）はスタチン使用歴と関連し、臨床像が多発性筋炎と酷似します。これは使えそうな情報ですね。

さらに見落としやすい鑑別として「横紋筋融解症」があります。外傷・熱中症・激しい運動・脱水・低カリウム血症でも CK が著増することがあり、筋痛・脱力を伴うため症状だけでは区別が困難です。加えて甲状腺機能低下症もCK上昇を引き起こすため、初期評価でのTSH測定は必須です。

参考：多発性筋炎の診断フロー（EULAR/ACRチャートを含む）の解説はこちら。

多発筋炎の診断後に必ず確認すべき悪性腫瘍合併リスクと間質性肺炎の管理

多発性筋炎の診断が確定した後こそ、並行して動かさなければならない評価があります。

生命予後を左右する二大合併症、それが「悪性腫瘍」と「間質性肺炎（ILD）」です。

悪性腫瘍合併リスクについて、多発性筋炎（PM）は一般人口と比べて約2倍弱の悪性腫瘍合併率が報告されています（皮膚筋炎DMは約3倍前後）。国内外の文献では、PMの悪性腫瘍合併頻度は7〜18%と幅がありますが、重要なのはそのタイミングです。筋炎診断後2年以内に発症することが最多で、診断から5年間は定期的な腫瘍スクリーニングが推奨されています。

アジア人のPM/DMでは、肺癌と咽喉頭癌が最も多いという報告があり、スクリーニング時の画像検査では胸部CTが特に有用です。悪性腫瘍が合併している症例では、腫瘍の治療だけで筋・皮膚症状が改善することがあります。逆に悪性腫瘍が残存する限り、ステロイドを使用しても症状が改善しないケースもあります。

自己抗体による悪性腫瘍リスクの層別化もできます。

| 自己抗体 | 悪性腫瘍リスク |
|---|---|
| 抗TIF1-γ抗体・抗NXP2抗体 | 高リスク |
| 抗SAE抗体・抗HMGCR抗体・抗Mi-2抗体・抗MDA5抗体 | 中等度リスク |
| 抗ARS抗体（抗Jo-1抗体など）・抗SRP抗体 | 低リスク |

高リスク群では、診断時に通常スクリーニングに加えて強化スクリーニングを行い、その後3年間は年1回の定期スクリーニングが国際ガイドラインで推奨されています。

一方、間質性肺炎（ILD）合併については、抗MDA5抗体陽性の皮膚筋炎（CADM型）では急速進行性ILDが約70%で合併し、3剤併用免疫療法（プレドニゾロン＋シクロスポリン＋シクロホスファミド）でも6ヶ月生存率が約75%と予後は非常に厳しいことが知られています。一方、PMでのILD合併は皮膚筋炎ほど急速ではないケースが多いですが、乾性咳嗽・労作時息切れに敏感であることが重要です。

ILD評価には胸部HRCT・KL-6・呼吸機能検査が有用です。KL-6が上昇するだけで即治療対象とはなりませんが、経時的な変化を追うことでILDの活動性評価ができます。

参考：悪性腫瘍スクリーニングの国際ガイドライン推奨の解説はこちら。

特発性炎症性筋症における悪性腫瘍リスクとスクリーニングの推奨（IMACS国際ガイドラインの紹介）

多発筋炎の診断基準と重症度分類を連動させた指定難病申請の実務ポイント

多発性筋炎は「指定難病50番（皮膚筋炎／多発性筋炎）」として医療費助成の対象です。診断基準を満たすだけでは医療費助成は受けられず、重症度分類も満たす必要があります。患者さんにとっては医療費の実負担額に直結する話です。

指定難病の医療費助成を受けるための重症度分類の条件は以下のいずれか1つ以上です。

- 1）体幹・四肢近位筋群の徒手筋力テスト（MMT）平均が5段階評価で4+（10段階で9）以下、またはいずれか一筋群のMMTが4（10段階で8）以下
- 2）原疾患に由来するCK値またはアルドラーゼ値の上昇がある
- 3）活動性の皮疹が複数部位にある（複数部位の丘疹・紅斑・脂肪織炎）
- 4）活動性の間質性肺炎を合併している（治療中を含む）

2番目の「CK値またはアルドラーゼ値の上昇」が重症度として認められている点は注目です。つまり、症状が比較的落ち着いていてもCKやアルドラーゼが異常値を示し続ける限り、医療費助成の対象となりえます。

また重症度分類の評価時期について注意点があります。治療開始後の評価は、「直近6ヶ月間で最も悪い状態」をもって判断することとされています。ステロイド治療開始後に症状が改善した場合でも、治療前または治療中のピーク時の状態をもとに評価するということです。

さらに、症状が重症度分類を満たさない場合でも、高額な医療を継続的に受ける必要がある場合は医療費助成の対象となります。これなら問題ありません。

指定難病申請に用いる臨床調査個人票は、診断基準上に特段の規定がない限り「いずれの時期の所見」でも使用可能です。ただし「当該疾病の経過を示すものであって確認可能なもの」に限られます。過去の入院時の検査データや、他院での筋生検結果なども活用できます。

参考：難病法に基づく指定難病の診断基準・重症度分類の公式PDFです。

厚生労働省：指定難病50「皮膚筋炎／多発性筋炎」診断基準・重症度分類PDF

多発筋炎の診断基準では見えない「MSA別の臨床型」という独自の切り口

厚労省の診断基準は「多発性筋炎」か「皮膚筋炎」かを分けるために設計されていますが、実臨床では自己抗体（MSA）によるサブタイプ分類が予後予測・治療方針決定において非常に重要です。診断基準を満たした後の「次のステップ」として押さえてほしい視点です。

MSAは特発性炎症性筋疾患の約3分の2の症例で陽性になりますが、1人の患者に複数のMSAが検出されることはほとんどありません。これが条件です。

現在、日本の保険収載で測定可能な主要MSAと、それぞれの臨床的意味を整理します。

| 自己抗体 | 主な関連病型・合併症 |
|---|---|
| 抗ARS抗体（Jo-1・PL-7・PL-12・EJ・KSなど） | 抗合成酵素抗体症候群（筋炎＋慢性ILD＋関節炎＋メカニクスハンド）。ILDは慢性経過。 |
| 抗MDA5抗体 | CADM（筋症状なし）＋急速進行性ILD（致死的リスク）。フェリチン高値が活動性指標。 |
| 抗TIF1-γ抗体 | 悪性腫瘍合併高リスク。全身性皮疹。発症後1〜2年間は腫瘍に特に注意。 |
| 抗Mi-2抗体 | ステロイド反応性良好。ILD合併は少ない。比較的予後良好。 |
| 抗SRP抗体 | 免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM）に関連。高度な筋力低下とCK著増。 |
| 抗HMGCR抗体 | IMNM。スタチン使用歴と関連。CKが数千〜数万単位に上昇。 |
| 抗NXP2抗体 | 悪性腫瘍・皮下石灰化と関連。小児に多い。 |

この分類からわかるのは、「多発性筋炎」という診断名の中に実際には全く異なるメカニズムの疾患が混在しているということです。つまり、MSAで分類することが、より精度の高い診断と言えます。

特に注目すべきは、抗MDA5抗体陽性CADMです。筋力低下がほとんどない、つまり「筋炎らしくない」症状にもかかわらず、急速進行性ILDによって致死的な経過をたどることがあります。皮膚症状（皮膚潰瘍・爪周囲の発赤・掌側指節間関節の痛みを伴う丘疹）や血清フェリチンの著明上昇が手がかりとなりますが、発見が遅れると救命困難なケースがあります。厳しいところですね。

一方、抗ARS抗体陽性の「抗合成酵素抗体症候群」は、関節炎が初発症状となることがあり、関節リウマチと誤診されるリスクがあります。メカニクスハンド（mechanic's hands：親指尺側から示指・中指橈側にかけての角化性皮疹）が特徴的ですが、手湿疹との鑑別が難しい場合もあります。

MSAの測定法については、免疫沈降法がゴールドスタンダードですが日常臨床では利用しにくいため、EIA法やLINEアッセイ（Euro-LINE等）が広く使われています。ただし測定系によって偽陽性が生じることがあるため、臨床像との整合性を必ず確認することが求められます。

参考：MSAの種類と各抗体の臨床的意義について詳しく解説されています。

株式会社医学生物学研究所：筋炎特異的自己抗体（MSA）の使い方と臨床的位置づけ

別冊医学のあゆみ 多発性筋炎・皮膚筋炎 その包括的理解 2012年 [雑誌] (別冊「医学のあゆみ」)